進行性肌營養不良症是一組遺傳性肌肉變性病，臨牀特徵是緩慢進行性加重的對稱性肌無力和肌肉萎縮，肢體和頭面部肌肉多受累，少數可用及心肌。臨牀上可根據遺傳方式、發病年齡、萎縮肌肉的分佈、有無假性肌肥大、病程及預後等進行分類。多數患者有家族史。下面我們來具體瞭解一下：
致病因素：
1.血管源性學況：認爲肌肉供皿不良引起肌肉變性。
2.神經源性學說：認爲脊髓前角神經營養物質不能到達肌肉所致肌肉變性。
3.肌纖維再生錯亂學說：認爲肌纖維再生異常致肌肉變性。
近年來提出的肌細腦膜學說得到普遍認可，隨着分子遺傳學的發展及臨牀應用經證實PMD與遺傳有關。研究發現，相同基因位點突變可引起不同的臨牀表型，而不問的基因型又可引起相似的臨牀表型。
在同一基因夥點可出現多種致病突變，同時又可存在多種非致病的中性突變;致病突變覆蓋了所有的突變類型，包括基因缺失、插入、重複、錯義突變、移碼突變等，其直接結果是導致肌膜結構蛋白的異常，或肌特異性鈣激活中性蛋白黴的缺陷，或細胞膜板層蛋白的缺如，從而引起繼發性肌損害。
