進行性肌營養不良症的類型有七八種之多,除假肥大型外,其它各種類型較少見。假肥大型又分爲重症性和良性。重症假肥大型肌營養不良症是肌營養不良症中最常見的一型。本病呈連鎖隱性遺傳.
患兒大都爲男孩,女孩罕見。起病多在4歲以前,病變主要是首先侵及骨盆帶肌、肩胛帶肌以及四肢近端的肌羣,常有腓腸肌、三角肌,肱三頭肌等假肥大現象,病情進展迅速,預後不良,多在10歲左右,不能單獨行走,進而癱瘓在牀,常因充血性心力衰竭死亡。盆帶肌肉受損則骨盆前傾,軀幹肌受損則腰椎前凸,肩胛帶肌受損則出現翼狀肩胛(如鳥翼),舉手不過肩,下肢近端肌肉受累則從蹲位起立困難。到晚期,病變涉及肢體遠端和麪肌。假性肥大最常見於腓腸肌,病人的典型表現是站立時脊柱前突,挺胸凸肚狀,行走時步態蹣跚,骨盆搖擺,呈“鴨步”狀。下蹲後需雙手扶膝才能站立。
良性假肥大肌營養不良:起病在5—25歲左右,病程遷延,臨牀表現同重型,但生存期長。重症假肥大型及良性假肥大型約佔進行性肌營養不良症的95%。
