苯丙酮尿症屬於一種遺傳代謝病，該病主要是因患尿液中排出來大量的苯丙酮酸等代謝產物而得名，那麼苯丙酮尿症的發病原理是什麼呢?
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，一部分通過苯丙氨酸羥化酶轉爲絡氨酸，由於本丙氨酸羥化酶的活性降低，不能叫苯丙氨酸轉化爲絡氨酸 導致苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中的濃度極高。通過旁路代謝產生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物可以導致腦損傷。
苯丙丙酮尿症是因爲缺乏苯丙氨酸羥化酶所導致的一種氨基酸代謝性疾病，是因苯丙氨酸羥化酶基因突變而導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝障礙中最爲常見的一種，臨牀上有智力發育的落後，皮膚、毛髮色素淺淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羥化酶。
苯丙酮尿症我國已經開展了新生兒疾病常規篩查，對所有出生的新生兒都需要針刺足跟，採集外周血，並滴於專用的採血紙上晾乾後，送至篩查實驗室進行苯丙氨酸濃度的測定，如果濃度大於切割值，採用進一步的進行苯丙氨酸檢測，正常的濃度小於一百二十微摩爾每升。 還可以進行尿喋呤圖譜的分析。
苯丙酮尿症在出生時候可以正常，通常三到六個月開始出現症狀，一歲時，症狀最爲明顯，常常爲神經系統表現， 智力發育落後最爲突出，智商常低於正常，可有行爲的異常，有癲癇的小發作，少數患兒有肌張力的增高、肌腱反射的亢進皮膚。 患兒出生後數月因黑色素合成不足，頭髮由黑變黃，皮膚白皙，皮膚溼疹比較常見。 由於尿液和汗液的排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。
