酪氨酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預後不良，致死及致殘率很高。那麼酪氨酸血癥新生兒表現有什麼，接下來就爲大家解答這個問題。
酪氨酸血癥新生兒表現
酪氨酸血癥新生兒急性期表現爲患兒在出生後幾天至幾周內發病，急性肝功能衰竭，黃疸，厭食，出血傾向，嘔吐，皮膚蒼白，生長緩慢，肝腫大，病情進展迅速。
需要儘早在醫院接受檢查，其中多數患者貧血、肝功能異常、低血糖，血清轉氨酶及膽紅素水平升高，多伴有低蛋白血癥，甲胎蛋白水平顯著升高。由於凝血因子合成減少，凝血功能異常明顯。一些患者腎小管功能受損，出現蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，導致腎性佝僂病。
本病主要通過飲食、藥物或肝移植治療控制疾病，降低血酪氨酸及其代謝產物水平，減輕酪氨酸及其代謝產物對機體的損傷。選擇低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食。常用藥物爲4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，對於飲食及藥物治療效果不良的患者，應及早考慮肝移植，改善生存質量。
以上就是關於酪氨酸血癥新生兒表現的介紹。希望以上內容對您有幫助。
