男性假兩性畸形通俗點說就是一個陰陽人，這一類的孩子出生之後，按照我們這樣去看他的外生殖器，可能就認爲他是一個女孩子，他沒有正常男孩子的陰莖睾丸，所以出生大部分家裏人會把他當成一個女孩子來撫養，到了青春期之後，因爲沒有出現女孩子應該有的一些性腺第二性徵的表現，比如說來月經，乳房的發育。
所以這個時候大家就會覺得他有問題，爲什麼發育不是一個正常的女孩子，在醫院檢查的話，醫生會對他做一個遺傳學的性別鑑定，檢查他的染色體，染色體正常的女性是46XX，性染色體是兩條X，男性應該是46XY，這樣一個男性的假兩性畸形的患者，他的遺傳學的檢測，染色體應該是一個正常男性的核型，就是46XY，而不是女性的XX。
我們做一個體檢，做B超，可以發現他沒有正常女孩子應該有的卵巢、子宮，女性的生殖器官，就是內生殖器官不是女性的，可以在他的腹腔，或者是腹溝，看到一個睾丸，男性的這樣一個性器官，所以他實際上是一個男性，不是一個女孩子，這個時候我們稱之爲假兩性畸形，可能由於性腺發育的情況，或者激素受體的一些情況，導致他沒有按照正常男孩子的發育，所以外生殖器出現了畸形的表現。
