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20多歲應該是人一生中最朝氣蓬勃、活力四射的年紀，但家住高郵的26歲小剛(化名)卻無法持續行走。六年前，他患上了一種怪病，走路時常不穩，跌跌撞撞。近兩年來，病情更是嚴重，只能整日與牀爲伴。說起來，這種怪病還有個特點，“晨輕暮重”。每天早晨起牀，小剛還能正常走路，但到了中午、晚上，腿腳變“重”了，完全走不動路。四處求醫無果的小剛，最近，被蘇北醫院專家診斷出，原來他患的是一種罕見病——多巴胺反應性肌張力障礙。
怪病
年紀輕輕無法正常行走
26歲的小剛原本是個陽光少年。六年前，一次打球過程中，小剛不小心扭傷了腳。沒多久腳傷好了，但是他卻感覺腳沒以前靈活了。“一開始感覺走路不大靈敏了，就以爲是腳傷沒有完全康復。”但小剛發現，時間一長，他的腿出現運動不協調，常感到下肢無力，甚至有時候連走路邁步都非常遲緩。
特別是近兩年，小剛的病情更加重了。連正常行走都無法進行。“很奇怪，一般早晨剛起牀，還能正常走路，但一到中午，腳步就邁不動了。中午睡一覺又好了，但是到晚上，就又走不起來了。”這種“晨輕暮重”的怪病讓小剛備受折磨，連日常工作都無法完成，最後不得不辭職在家。“最近病情越發嚴重了，只能整天躺在牀上，跟殘廢一樣，特別痛苦!”
求醫
輾轉多地情況沒有好轉
這怪病已經嚴重影響到小剛的日常生活。他變得焦慮、緊張，成天失眠。遇見人多的場合，小剛更加不敢走路，怕被別人嘲笑。
家人也多次帶小剛四處求醫。在上海、南京等多家醫院就診後，醫生均表示小剛的腿沒有出現器質性疾病。小剛還去看過神經內科，依舊沒能查出什麼問題。經建議，小剛還去看了精神心理科。
家人開始懷疑小剛是出現了心理作用，在心理壓抑下限制了肢體正常行動。但接受診治後，情況依舊沒有好轉。
確診
原來是患了罕見肌障礙
8日，小剛回到了揚州，在老鄉的建議下，他來到蘇北醫院臨牀心理科進行治療。一開始，心理專家也發現小剛出現了繼發性心理疾病，在對症治療後，其情緒有了改善，但其運動情況並沒有太大起色。
這時，蘇北醫院臨牀心理科專家石元洪主任開始懷疑，小剛的病另有隱情。聯繫到患者“晨輕暮重”的肢體障礙，石元洪想起自己在多年前曾見過的一例罕見病——多巴胺反應性肌張力障礙。“情況與小剛很相似，只要用小劑量的多巴胺即能讓患者情況好轉。”隨後，經過對症治療，小剛的病情果然有了起色。三四天後，他就基本能自己走路了。“剛到病房時，患者還需要扶着牆走，而且隨時都有摔倒的可能，但現在已經可以爬樓梯了。”心理科專家董麗萍說道，小剛病情已經有了明顯好轉，擇日就可出院。
專家說法
此病非常罕見誤診率極高
據石元洪介紹，此病多在兒童或青少年期起病，個別可晚至50-60歲起病。女性多於男性，約爲男性的2-4倍。首發症狀多爲足部肌張力障礙所致步態異常，早期症狀多具有晝夜波動性，即所謂“晨輕暮重”現象，體徵可有肌張力增高、腱反射活躍甚至陣攣等現象。“此病不經治療，症狀會逐步進展,5-6年即可達到高峯。最典型的症狀是明顯的晝間波動性：晨間或睡眠後症狀明顯減輕,午後加重。”“認識不足是誤診的主要原因。一般在家族內會有類似病例。”
石元洪提醒，對於不明原因的發作性或進行性足部扭曲、步態異常、肌張力亢進的患兒，應當考慮到多巴胺反應性肌張力障礙的可能。“加強對本病的認識,早期診治,有助於減少由長期肌張力障礙導致的畸形。”
名詞解釋
多巴胺反應性肌張力障礙是一種較爲罕見的遺傳性運動障礙性疾病。由於罕見，誤診率極高。而肌張力障礙多從一側下肢開始，會發展至足趾關節、踝關節，表現爲步態異常，如足尖着地行走、馬蹄內翻足、軀幹前屈等，累及上肢時可出現掌指關節、指間關節的過屈或過伸，並因關節攣縮而出現畸形。
