每年2月最後一天爲國際罕見病日。據粗略估計，目前已知的80%的罕見病爲遺傳性疾病，由缺陷基因導致。由罕見病發展中心主辦的“改變從瞭解開始”2015國際罕見病日(中國)宣傳月啓動儀式日前在北京、西安兩地同時舉行。記者從啓動儀式上獲悉，每個人都攜帶5個～10個缺陷基因，一旦夫妻雙方在染色體相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕見病。
罕見病發展中心主任黃如方介紹，目前我國有各類罕見病患者超過1000萬人，國際確認的罕見病有6000種～7000種，約佔人類疾病的10%;約50%的罕見病在出生時或兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲;只有不到5%的罕見病有治療方法。
基因檢測技術能夠在一定範圍內有效診斷和預防罕見病，罕見病診治平臺“同並相聯”網站創始人彭智宇表示，地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、假肥大性肌營養不良等單基因遺傳病，可通過基因檢測技術在孕前階段實現“提前預警”;先天性視網膜色素變性等10餘類罕見病，可通過基因技術進行治療;包括苯丙酮尿症在內的上百種遺傳病，能夠通過基因檢測技術進行精確診斷，以便在日常生活中通過飲食和藥物等方式進行干預。
彭智宇表示，粗略計算，目前國際上還有1700多種罕見病尚未查清由何種基因引起，需要在致病基因方面進行更多研究。此外，當前國內600餘種遺傳病的基因檢測套餐價格爲5000元～6000元，隨着技術創新和發展，檢測成本將進一步降低，惠及更多家庭。
據瞭解，今年國際罕見病日(中國)宣傳月活動由罕見病發展中心聯合“同並相聯”網站等國內14家合作伙伴以及《健康報》等7家知名合作媒體共同發起，活動將在上海、廣州、深圳等15個國內大中城市進行爲期一個月的宣傳。
