你可能沒有聽說過罕見病，但你一定知道“冰桶挑戰”。去年，這項在名流政要間風行的公益活動爲漸凍症患者募得了不少款項，而漸凍症，只是目前已知的七八千種罕見病中的一種。
3月14日是國際罕見病日。這天，廣州舉行了“改變從瞭解開始”的公益活動，通過多種方式讓市民接觸和了解罕見病種和患者的求生艱難。中國罕見病發展中心主任黃如方在活動中坦言，“冰桶挑戰”的真正目的不在募捐，募捐款項再多，對於罕見病的救治也是杯水車薪，他們渴盼政府救助部門伸出“橄欖枝”，逐步將罕見病用藥納入大病醫保目錄。
黃如方稱，罕見病由於存在知曉度低、確診難、用藥稀缺、治療效果差等問題，很多時候，一個罕見病患者一年的醫療費用可能就需數百萬元，通過民間募捐方式來救助罕見病患者遠遠不夠。
罕見病發展中心期望，通過各種公益活動，引起市民大衆乃至政府救助部門對於罕見病的關注。“將罕見病用藥逐步納入政府的大病醫保目錄纔是我們最終的目標。”黃如方表示，目前青島、昆明等地已經吸納了罕見病發展中心的建議，將個別罕見病用藥納入大病醫保。他表示，廣州爲戈謝病患者開設醫療救助專項，也是突破性舉措，期望更多罕見病病種得到重視，在政府部門支持下建立救助專項。
數據：
罕見病患者超千萬人
數據顯示，80%左右的罕見病是遺傳性疾病。約50%的罕見病在出生時或兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。國際確認的罕見病有6000~7000種，但只有5%有治療辦法。據不完全估計，我國各類罕見病患者超過1000萬人。
苯丙酮尿症：在我國發病率爲1/6500，是一種先天性遺傳代謝病，表現爲智能低下，驚厥發作和色素減少。目前低苯丙氨酸飲食療法是治療經典型苯丙酮尿症唯一方法，苯丙酮尿症已列入新生兒篩查範圍。
戈謝病：在我國發病率爲1/200000~1/500000，是一種溶酶體貯積症，表現爲多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼和神經系統，會導致疼痛、骨損傷甚至死亡。目前治療I型戈謝病的最好方法是葡糖腦苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代療法，此藥已在我國藥監局註冊並上市，但費用昂貴。
