業內人士稱，目前可以對超過600種罕見病做基因檢測，篩查出相對應的缺陷基因。
2月28日是國際罕見病日，由罕見病發展中心主辦的“改變從瞭解開始”2015國際罕見病日(中國)宣傳月在京啓動。在每年這個國際性的日子裏，罕見病組織都會呼籲社會大衆關注罕見病，瞭解罕見病。但由於這個羣體的罕見，社會大衆與他們之間始終保持着一種無形的距離，“總覺得和自己無關，其實罕見病和每一個人都有關係。”罕見病發展中心主任黃如方說。在今年的罕見病日宣傳月活動中，主辦方還啓動了“蝸牛計劃”，旨在聯合國內各類罕見病組織，爲全國罕見病羣體提供信息服務、心理關懷、醫患教育、生活醫療救助及社會融合等方面的切實服務。瀕臨滅絕的夏威夷蝸牛成爲了罕見病形象物，名喚“罕罕”，它生而罕見，卻不願放棄，如同罕見病羣體。
每個人都攜帶缺陷基因
你知道嗎?沒有人能擁有一套完美的基因，人類有23對染色體，大約25000個基因，而每個嬰兒出生時都攜帶了至少5-10個突變基因。
但人類身上爲什麼會存在突變基因?
北大醫學部醫學遺傳學系副主任黃昱介紹，基因突變是生物物種爲了適應可能的環境變化而具備的基本能力，它可能突變得強大無比，成爲物種進化的基礎，比如猿人爬出森林，能夠直立行走。
但它也可能突變成不良的缺陷基因，變成壞蛋肆意搗亂。比如此前美國著名影星安吉麗娜·茱莉查出了自身攜帶的基因BRCA1能夠大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能，爲了不讓小壞蛋搗亂產生惡劣後果，她選擇了雙乳乳腺切除術。
這些小壞蛋們也許早就潛伏在你我體內了，只不過它們大多數都比較乖，能安靜地在身體裏睡上一輩子，讓我們感覺不到它們的存在。而一旦它們的主人遇到了命中註定的另一半，而且在染色體同樣的位置上，有一個同樣的缺陷基因，那麼他們的愛情結晶，就很可能是個帶遺傳病的寶寶。
不同缺陷基因可導致7000多種遺傳病
不同的缺陷基因可導致7000多種遺傳病，罕見病中又有80%都是遺傳病，那麼罕見病到底離我們有多遠呢?
“人的一生中往往不知道自己在生育中經歷過這樣的風險，如果父母的缺陷基因不配對，那你是幸運的，但每個人都必須知道，這個風險在人羣裏必然存在。”黃昱解釋，缺陷基因不一定會導致疾病，因爲每個人都有兩份基因，一份來自父親，一份來自母親。如果其中一個基因出現問題，另外一個相對應的基因還在工作，缺陷基因的影響並不會顯現出來。
而老百姓心目中的遺傳病，往往是每一代都有發病的疾病，這是顯性遺傳病，臨牀上比例更高的其實是隱性遺傳病。如果父母雙方恰巧是相同基因缺陷的隱性攜帶者，他們的寶寶就有可能患病。這也就是爲什麼很多父母身體健康，子女卻患有罕見病的原因。
缺陷基因不該被消滅
“如果可以提前篩查缺陷基因，那麼罕見病人是不是就不該生下來?”曾有人如此問過黃昱。黃昱認爲，儘管從自然進化來說是優勝劣汰，適者生存。但人類已經不是過去的人類，其競爭不僅體現在體力上，還體現在智力上，如果他們不該被保留下來，那我們也看不到霍金的《時間簡史》了。所以我們應該對罕見病有更大的寬容度，給他們平等的生存權利，人類纔可能有更多的多樣性。
從另一個角度來討論這個問題，黃昱認爲，缺陷基因也不會被消滅。因爲在人類進化中，我們基因一直在改變，在生命傳遞過程中，雖然大部分是忠實傳遞，總會有一定頻率的新生突變產生缺陷基因，這些突變也會傳遞給下一代，在繁衍中累積下來，並在自然選擇壓力下達到一種動態平衡，使得缺陷基因以一定比例保留在整個人羣中。
多數隱性遺傳病選擇性壓力是比較低的，缺陷基因很難被淘汰。甚至有的缺陷基因攜帶者反而會在某個環境下獲得更多的競爭優勢，如南方常見的地中海貧血和蠶豆病，攜帶者在瘧疾肆虐區會有更高的生存率。
“我們需要保護人類基因的多樣性，如果消滅了所有所謂的缺陷基因，變成了同一版本，在遭遇一個災害時人類反而有可能會滅絕。”黃昱說，正因爲基因的多樣性，有的人會天生免疫艾滋病，有的人即使感染了艾滋病毒也會活下來。
■罕見病數據
國際確認的罕見病有6000至7000種。
約80%的罕見病爲遺傳性疾病。
約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。
約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。
目前只有不到5%的罕見病有治療方法。
據估計我國各類罕見病患者超過1000萬人。
■罕見病診斷
基因檢測，罕見病防治的未來?
“如果能提前知道夫妻倆正好攜帶了同一種疾病的致病基因，就可以提前做好產檢工作，瞭解他們的孩子是否會攜帶致病基因，將來會發病還是不發病。”華大基因“同並相聯”網負責人彭智宇博士稱，目前可以對超過600種罕見病做基因檢測，篩查出相對應的缺陷突變，花費大約是5000元，在國內外已有超過3000例的臨牀檢測。
還有很多罕見病，我們不知道它們的致病基因，而每個人的基因有大約25000個，從這麼多基因裏查找出相對應的致病基因，真的有這麼容易嗎?當然是非常難。
不過基因專家們正在努力破解基因密碼，不斷髮現更多的致病基因。國內某基因公司近幾年已經新發現63種疾病的致病基因。彭智宇舉例，罕見病中的苯丙酮尿症(簡稱“PKU”)，已經可以做到檢測一個基因就可以知道是否存在缺陷，花費幾十塊錢就能搞定。
但彭智宇提到，儘管婚前孕前體檢一直在推行，但只針對少數病症，比如廣東高發的地中海貧血。如果不知道是什麼疾病，要讓孩子避開其他幾千種罕見病，除非夫婦雙方都做一次全基因組測序，那可是一個相當浩大的工程，而且花費不菲。“目前國內基本要花10萬元，但技術不斷進步，成本肯定會不斷下降。未來3到5年，平均花費1元即可對一種罕見病做一次基因檢測。”
“第一胎的防範還是比較困難的，這和技術、經濟都有關係。往往在第一胎出現問題後，從第二胎進行防範。”黃昱認爲，即便技術上可以部分支持，但因爲成本問題，對攜帶者的基因篩查在發達國家也沒有成爲通用服務。
“我認爲基因檢測是非常管用的。”白塞聯盟創始人陳勇稱，他希望企業能儘快發現這個病的致病基因，從而找到對症的治療方法。由於國際上都沒有明確的診斷方法，身爲患者的他到現在還不知道，5歲的孩子是否也遺傳上了白塞病。
“對於罕見病治療方法的研究，以後會對每個人的疾病治療產生影響。腫瘤、高血壓、心臟病、腦中風等常見病，未來醫學的診斷和治療肯定是要細分到遺傳基因上來的。”黃昱指出，每個人一生中所患的疾病，都受各自不同的遺傳基因在操控和影響，所以，當一種遺傳基因缺陷導致的典型病症得到了治療，那麼背後數十種非典型病症都能得到解決。
