結婚18年,許昌的付女士夫婦,就一直爲有個孩子奮鬥。
可是,懷孕17次,結局都是失敗。終於,病根找到,他們夫婦倆基因都異常。
12月22日,河南省醫學會遺傳學年會啓幕之際,付女士把兒子滿月的好消息傳遞到大會上。
遭遇
懷孕17次次次都失敗
22日,河南省醫學會遺傳學年會正在舉行時,省人民醫院醫學遺傳研究所所長廖世秀收到一條彩信——一位女士,笑逐顏開地抱着個剛滿月的胖小子。
看到照片,廖世秀一下子激動起來,她遇到過病情最複雜的患者,終於當媽媽了。
去年年底,她接診了一對許昌夫婦。看精神狀態,倆人就異於常人,和誰說話,都像吵架。而聽他們介紹情況,廖世秀也嚇了一跳,這位付女士,此前已懷孕17次。
原來,付女士21歲結婚,兩年內懷孕4次,可她覺得當時自己年輕,都做了人工流產。
當他們打算要孩子時,噩夢開始了——付女士只要懷孕,不是胎停,就是流產。
原因
兩口子的基因都有問題
十幾年來,付女士和丈夫生活的重心,就是要個孩子。
如果在上海看病,他們就在當地打工,掙夠錢就去治療;如果到北京看病,他們立刻轉戰北京打工。
但是結果一次次是失望,除去以前的人工流產,來省人民醫院前,付女士共有8次胎停、5次自然流產,其中包括兩次試管嬰兒。
最可惜的是第17次,她保胎已經保了5個月,但是最終查出胎兒先天畸形,無奈只有放棄。
廖世秀爲夫妻二人做了檢查,發現倆人的基因都有問題,而且還伴有嚴重的心理障礙。
夫妻二人隨即接受系統治療,最根本的,還是基因治療。
“簡單說,就是用藥物加速受精卵的DNA合成。”廖世秀說,以往,他們的胎兒就是DNA合成太慢、不穩定,讓許多“雜質”混了進來。
終於,今年11月底,付女士生了個7斤多重的胖小子。
趨勢
未來基因可預測癌症、心臟病發病風險
據衛生部今年發佈的《中國出生缺陷防治報告》,出生缺陷與遺傳病已經成爲造成兒童殘疾、死亡的第二位主要原因。而產前診斷是控制人口出生缺陷、減少兒童殘疾的有效手段。
廖世秀介紹,基因技術,就是產前診斷的利器之一。比如,利用遊離胎兒DNA進行唐氏綜合徵產前篩查,其準確率能從傳統方法的七成提高到99%;此外,利用現代分子遺傳學技術,耳聾基因及10多種單基因遺傳病都可以在產前篩查出來。
基因治療的領域還不僅如此。
省人民醫院黨委書記蔡聚雨說,過去有些“不明原因”的疾病,如糖尿病、多種類型的心臟病、原發性高血壓等,現在已經證實與遺傳有關,而腫瘤基因檢測也正在探索和嘗試。
“或許不久的將來,很多遺傳性的腫瘤、心臟病等的發病風險,都可以通過基因預測,並有針對性地指導預防和治療。”蔡聚雨說。(鄭筱倩)