在全世界每年大約有500萬缺陷嬰兒出生，平均每5～6分鐘就有一個，我國胎兒畸形的發生率達5%-6%，具體胎兒畸形有哪幾種呢？
⑴整胚發育畸形：多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，早期死亡吸收或自然流產。
⑵胚胎局部發育畸形：由胚胎局部發育紊亂引起，涉及範圍並非一個器官，而是多個器官。例如頭面發育不全、並肢畸形等。
⑶器官和器官局部畸形：由某一器官不發生或發育不全所致，例如雙側或單側肺不發生、室間隔膜部缺損等。
⑷組織分化不良性畸形：這類畸形的發生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發育不全、克汀病等。
⑸發育過度性畸形：由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。
⑹吸收不全性畸形：在胚胎髮育過程中，有些結構全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現畸形。例如蹼狀指（趾）、食管閉鎖等。
⑺超數和異位發生性畸形：由於器官原基超數發生或發生於異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。
⑻發育滯留性畸形：器官發育中途停止，器官呈中間狀態。例如雙角子宮、隱睾、骨盆腎、氣管食管瘻等。
⑼重複畸形：重複畸形是由於單卵孿生的兩個胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結構不同程度地重複出現。
⑽寄生畸形：寄生畸形又稱寄生胎。單卵孿生的兩個胎兒發育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。
腦積水可以表現爲常染色體顯性或隱性遺傳，以及X連鎖顯性或隱性遺傳，也可爲多基因遺傳。腦積水合並脊柱裂常爲多基因遺傳，染色體異常病例(如21或18三體綜合徵)常可伴有腦積水。在非遺傳病例引起的腦積水如腫瘤壓迫第三、第四腦室，或由風疹病毒、鉅細胞病毒、弓形蟲或腮腺炎病毒等感染引起的腦組織炎症黏連，再次妊娠可不發生此症。
包括多指趾、並指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或並指趾，可見於常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合併其他部位畸形，有時只單肢發病，有時四肢均有畸形。
單純脣齶裂主要爲多基因遺傳。環境因素常影響脣齶裂的發病率。例如，父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續3個月或更長者，脣齶裂的發生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會增加脣齶裂的發病機會。
先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。據國內相關報道，先天性心臟病的發病率佔活產嬰兒的0.3%～1%。病人以心血管畸形唯一的臨牀異常。
在我國，胎兒畸形中以神經管畸形的發病率最高，尤其是北方地區，神經管畸形約佔畸形總數的40%～50%左右。無腦兒、脊柱裂等發病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見。妊娠早期補充維生素B12和葉酸，有助於預防神經管畸形的發生。
出生缺陷可以發生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門。畸形多爲器官的發育不全，導致梗阻。消化道畸形一般都需要手術矯正。
食管閉鎖是食管形成一個盲端，它不能與胃正常連接。大多數食管閉鎖或狹窄的新生兒有食管氣管瘻，即食管與氣管之間有異常的通道。
孕婦在懷孕頭三個月內，要多注意。不要隨意服用藥物；不要接觸放射線(包括透視，拍片及其他檢查)；不要接觸有害物質如有機磷農藥入鉛，汞等；不要抽菸，喝酒；不要同房等等。只要注意了上述幾點，能大大降低胎兒畸形發生率。
