9月12日是“中國預防出生缺陷日”，當天，由罕見病發展中心發起的“準媽媽新生兒篩查講堂”，在北京協和醫院正式開課。北京婦幼保健院(北京市新生兒疾病篩查中心)保健部副主任王潔說，婚檢與出生缺陷密切相關，自從不強制婚檢以來，婚檢率越低，新生兒出生缺陷率越高。
出生缺陷，指的是嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據統計，目前我國出生缺陷總髮生率約爲5.6%，隨着近幾年生育高峯期的到來，我國每年大約有80萬至120萬個缺陷兒出生，被稱爲“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%~30%的患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%~40%的患兒在出生後死亡，約40%將成爲終生殘疾。協和醫院婦產科副教授馬良坤說：“我國在2005年就確立了‘預防出生缺陷日’，大力宣傳出生缺陷的預防知識，女性要從維持身心健康、做好孕前諮詢準備、定期孕前檢查、接受規範的產前篩查和產前診斷，同時配合新生兒篩查等多個方面着手，最大程度地降低出生缺陷的發生。”
新生兒篩查與婚前保健、產前檢查並稱爲預防出生缺陷的“三道防線”。新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長髮育、導致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進行羣體篩檢，進行早期診治，早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。爲提高我國人口素質發揮着重要作用。新生兒篩查一般在嬰兒出生後三天進行，通過採集足跟血來進行檢測。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往症狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷。以苯丙酮尿症(PKU)爲例，如果患兒在出生後通過新生兒篩查進行早期診斷，一旦確診並進行積極治療，身體和智力發育可與常人無異。
