1.全國圍產期出生缺陷總髮生率呈上升趨勢，目前約爲5.6%，處於世界中等收入國家平均水平。
在江西省贛州市人民醫院，每個月都有幾臺免費先天性心臟病手術，對象是農村貧困兒童。
在心外科病房，記者見到來自會昌縣周田鎮的萌萌。已經3歲多的她，看上去比實際年齡小得多。“孩子生下來嘴脣是紫的，3天后出院坐電梯時，我發現她喘氣變急，臉色發青。醫生診斷，患了先心病。”萌萌的爺爺張慶福說，“小時候餵養可愁壞了人，同齡孩子已經能吃麪條了，她還只能喝奶。而且一年有幾個月的時間患感冒，感染了好幾次肺炎。”
據該院副院長何春明介紹，自3年前啓動兒童“兩病”免費救治工作以來，該院已接診了178名像萌萌這樣的患兒。
先天性心臟病是胎兒心臟血管發育異常所造成的心血管畸形。它是我國發生率最高的一種出生缺陷，也是我國新生兒自然死亡的首要病因。衛生部監測數據表明，全國先心病發生率呈上升趨勢，2011年爲2000年的3.56倍。
在北京市婦產醫院產科副主任於鬆眼裏，這些年出生缺陷兒在不斷增多，有些異常出生時就能發現，比如脣齶裂、無腦兒等，有些則在出生後一段時間甚至數年後才逐步顯現。
在山西的一些醫院，經常會有來看遺尿的學生或看腰痛病的青年。醫生們檢查後發現，這些患者的脊柱通常都有個小裂口，這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂。兒童遺尿，10%以上受其影響。得了隱性脊柱裂，即便小時候不遺尿，長大成人後也會腰痛，而且逐漸加重，有人甚至要靠打“封閉”來鎮痛。
“其實，在神經管畸形中，隱性脊柱裂是症狀最輕的一種。重症脊柱裂會導致下半身癱瘓，走路永遠是一個夢。”山西省衛生廳婦社處處長郭湛英說，我國是全球神經管畸形高發國家，每年有8萬至10萬患兒出生。山西、陝西等北方省份，發生率高於全國平均水平。
“出生缺陷是指嬰兒出生前就已發生的身體結構、功能或代謝異常。”衛生部婦社司婦衛處處長宋莉介紹，我國於1986年建立了以醫院爲基礎的出生缺陷監測系統。監測數據表明，全國圍產期出生缺陷總髮生率呈上升趨勢，目前約爲5.6%，處於世界中等收入國家平均水平。以當前年出生人數1600萬計算，平均不到30秒就有一名缺陷兒出生，每年新增出生缺陷人口約90萬例。其中，出生時臨牀明顯可見的出生缺陷約25萬例。
2.全國將近一成的家庭，承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸。在嚴重出生缺陷患兒中，約40%將成爲終生殘疾。
在海口市舉辦的“世界地中海貧血日”活動現場，11歲的文藝博依在爸爸身邊，面色有些黑黃，沉默不語。父親文兵告訴記者，小藝博一歲半時，體質變得十分虛弱，經常感冒發燒，臉色慘白。經過一段時間檢查，被確診患上地中海貧血症。
醫生好心地勸文兵：“根治這種病需要骨髓移植，費用至少30萬元，但成功率並非100%。你還年輕，可以再生一個……”對於一名下崗工人來說，30萬元想都別想。妻子絕望地走了，最初幾年，還回來看過孩子，後來就再沒露過面。
小藝博發病的時候，每個月都要輸血，還要除鐵，以免體內鐵沉積導致內分泌失調，一個月花銷4000元左右。爲了給兒子治病，文兵打過各種零工，不管多苦多累，只要能掙錢，他都會去做。然而，即便拼命幹活，高昂的醫藥費還是讓他入不敷出，常常是舊債未還，新債又起。
由於長期患病，文藝博變得頭顱寬大，面黃肌瘦，經常無精打采。“一個重型地中海貧血兒的出生，就像拉開了一場家庭悲劇的大幕。”在帶着孩子四處求醫的過程中，文兵結識了許多“地貧兒”家庭。許多人家因爲給孩子治病，由小康陷入貧困。也有不少父母因不堪重負，放棄孩子治療。
“出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質量，也給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。”宋莉說，在社會保障水平總體偏低的情況下，它導致很多家庭因病致貧、因病返貧，貧困地區尤其突出。
一項調查顯示，2005年全國城鎮居民家庭人均年收入爲1.13萬元，而城鎮有殘疾人的家庭人均年收入僅爲4864元;全國農村居民家庭人均年收入爲4631元，而農村有殘疾人的家庭人均年收入僅爲2260元。
根據我國出生缺陷監測結果，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約佔全國家庭總數的近1/10。也就是說，全國將近一成的家庭，承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸。出生缺陷是我國嬰兒殘疾的主要原因。在嚴重出生缺陷患兒中，約40%將成爲終生殘疾。
出生缺陷也是兒童死亡的重要因素，在全國嬰兒死因中的構成比排序，出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位，達到19.1%。出生缺陷的發生，也給社會帶來沉重負擔。據測算，我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元，先天性心臟病的治療費高達126億元，唐氏綜合徵的總經濟負擔超過100億元，維持最基本生活費用高達數百億元。
3.出生缺陷病因十分複雜。其中，遺傳因素佔25%，環境因素佔10%，不明原因佔65%。
頭髮細黃的貝貝到了該會爬的年齡了。可他不會爬，不會擡頭，扶牆站立時會突然“軟趴”。最近皮膚上還長了奶癬，小便也有股怪味。媽媽帶他去醫院，醫生檢查後說，貝貝患了苯丙酮尿症，體內缺乏代謝酶，終生只能吃特製奶粉和米麪。
“苯丙酮尿症是一種遺傳代謝性疾病。患兒出生時大多表現正常，3—4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，尿液和汗液帶有一股鼠尿味，民間俗稱‘鼠尿兒’。”於鬆說。
“我國出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000—10000種。”中國優生科學協會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛表示，出生缺陷病因十分複雜。其中，遺傳因素佔25%，環境因素佔10%，不明原因佔65%。
“貝貝所患的苯丙酮尿症和小藝博的地中海貧血症，都是遺傳因素所致。”鄭曉瑛介紹，前者在我國10萬人中有7人發病;後者在廣西、廣東、海南等南方省區，基因攜帶者高達20%以上。如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，他們的子女患重型地中海貧血症的機率是25%。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。
環境因素包括生物、化學和藥物等多種因素，如母親在懷孕期間感染了風疹病毒、梅毒、艾滋病等;長期接觸X光射線或鉛、鎘、汞、甲醛、有機溶劑等有害有毒物質;使用了某些致畸藥物。環境和遺傳環境因素相互作用引發的出生缺陷，包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等。一些兒童耳聾，是因爲孩子攜帶了某種耳聾基因，在服用鏈黴素等藥物的刺激下誘發致病。
鄭曉瑛強調，我國出生缺陷發生率上升，還與孕婦自身的生理因素有關。
一是高齡孕產婦比例逐年上升。目前，北京、上海等大城市的醫院裏，35歲以上的產婦約佔一成以上。研究發現，隨着孕婦年齡提高，染色體異常總髮生風險迅速提高。準媽媽年齡在35歲以上，生育先天愚型、“兔脣”缺陷兒的風險提高2—3倍。
二是孕婦營養失衡導致部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏。葉酸來自於新鮮綠葉蔬菜及柑橘類水果等。孕婦缺乏葉酸，會導致神經管發育動力不足，出現神經管畸形缺陷。山西、內蒙古等神經管畸形高發的北方地區，婦女普遍嚴重缺乏葉酸，葉酸水平只爲南方婦女的1/3。另外，孕婦懷孕前吸菸、喝酒等，也是導致出生缺陷的原因之一。
衛生部婦幼保健與社區衛生司司長秦懷金指出，當前，我國出生缺陷防治面臨巨大挑戰。一是我國人口基數大，出生缺陷患兒絕對數量多。二是出生缺陷病種多、病因複雜，且多數病因不明，缺乏特異性的干預技術和措施。
同時，受經濟條件、醫療水平、地理環境、傳統文化、健康知識普及程度等因素的影響，一些有效的干預措施尚未得到應用和普及。三是出生缺陷防治地區間發展不平衡，中西部地區的出生缺陷防治工作明顯落後於東部地區，防治體系不健全，綜合防治能力不足。四是出生缺陷防治網絡尚不完善，出生缺陷防治專業人才隊伍建設、學科建設和科學研究亟須加強，出生缺陷患兒醫療保障制度有待進一步完善。(李曉宏)
