人的血液都是紅色的，日前在自治區婦幼保健院，醫生髮現了一名3個月大嬰幼兒的血竟然是粉紅色的。
經過基因檢測，醫生最終確診：嬰幼兒患了罕見的家族性高乳糜微粒血癥。這種病的發病率是百萬分之一。在區婦幼有的醫生一輩子沒見過這種病，幾個檢驗診斷的醫生也是頭一次見到這種病患兒。
【粉紅色的血】
驚呆醫生，不知是什麼病
“醫生，幫我看看我兒子得了什麼病吧?你看他臉色這麼蒼白。”今年1月初，東東媽媽抱着東東(化名)來到區婦幼保健院着急地問着醫生。
這位母親幾乎是抱着最後一線希望來的。在此之前，因孩子發育遲緩，她在家鄉的河池市一醫院給嬰兒看過病。醫生看了幾次，都沒有查出原因，認爲嬰兒發育遲緩。到3個月大時，東東臉色蒼白，發育與同齡孩子明顯不一樣。於是又去當地醫院檢查。這次，醫生做了一個血常規檢查，發現孩子的血液是粉紅色的。由於沒見過這樣的血液，醫生建議她去自治區婦幼保健院看看。
來到區婦幼，醫生抽了嬰幼兒的兩管血，一管送檢驗科檢測，一管送遺傳代謝中心檢測。結果因血液中的油脂過多，檢驗科無法檢測。在遺傳代謝中心，範歆副主任發現，試管中的血液在靜置狀態下，三分之二的血液呈奶白色的，油脂很高。在查閱了相關資料，進行了基因診斷後，確診“家族性高乳糜微粒血癥”。
【這是什麼病】
一種罕見的隱性遺傳病
“今年1月，患兒三個月大時第一次來看病，頭特別大，大腦的血管十分迂曲，還帶有貧血，臉色蒼白，發育不良。”範歆副主任說，如果不治療，任其發展下去，嬰兒會患脂肪肝等系列疾病，直至死亡。
4月18日，區婦幼兒科陳少科主任是這樣解釋的。家族性高乳糜微粒血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是由於脂蛋白脂酶或載脂蛋白CⅡ缺陷所致，發病率是百萬分之一。病患的主要症狀是手上會有發疹性黃色瘤;肝脾腫大;脂性視膜炎;反覆發作急性胰腺炎。
“大多數患者在10歲以前出現症狀，約25%的患者在1歲內發病。”陳少科說，目前對於這種病缺乏有效的藥物治療方法，主要是通過長期嚴格攝入食物中的脂肪來控制。
通俗地說，這種病患者不能吃肉，日常生活中我們常吃的動物性和植物性油脂、普通奶粉等都不能吃。原因是這些食物中的油脂是長鏈脂肪，因遺傳基因缺陷，攝入這種長鏈脂肪的患者是無法代謝的，最後都沉積到血液中了。
【爲什麼會得這種病】
夫婦兩人隱性遺傳有四分之一機率
範歆副主任說，東東只能吃特殊奶粉，含中鏈脂肪的奶粉和食物，而且根據體重來計算，每天攝入食物的脂肪含量不超過20克/天或總攝入量的15%。
“我們家族都沒有這個病史，我和老公都很正常。”東東的媽媽得知確診的疾病後，感到很不理解。
對此，範歆分析認爲，人羣中帶有家族性高乳糜微粒血癥的基因人非常少。如果一個人攜帶這樣的基因跟一個沒攜帶這樣基因的正常人結婚，是不會生出家族性高乳糜微粒血癥患兒的;如果夫婦兩人都攜帶有這樣基因，結婚生出的小孩只有四分之一的機會患這種病，即兩個致病基因結合在一起，纔會遺傳給後代，十分罕見，所以患上這樣的病只有百萬分之一機率。
據此推測，東東父母很可能都攜帶有家族性高乳糜微粒血癥的基因。
【這種病能預防嗎?】
複雜少見的疾病要做基因檢測
爲什麼人會攜帶有家族性高乳糜微粒血癥的基因?
“在人類發展過程中，基因突變原因有許多，至於爲什麼會攜帶有這樣的基因，目前尚沒有科學的確定研究。”範歆說。
範歆認爲，廣西遺傳性疾病發病率較高，主要原因是歷史上廣西人口流動少，就近結婚多，人羣中攜帶相同致病遺傳基因的人相對較多，地中海貧血就是一個例子。爲此，青年男女結婚生子前，最好做相關檢查。遇到複雜少見的疾病，無法診斷時，要考慮做遺傳基因檢測。(樑乾勝)
