如何預防小兒假肥大型肌營養不良?北京天健醫院的劉洋主任指出：由於小兒假肥大型肌營養不良的致病基因位於Xp21.1，致抗肌營養不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一種可逆轉小兒假肥大型肌營養不良病程的特效療法。故應強調採取有效的措施降低小兒假肥大型肌營養不良在人羣中的遺傳負荷，減少小兒假肥大型肌營養不良的發生。
預防小兒假肥大型肌營養不良症的方法：
1.檢出攜帶者極早發現攜帶者，指導其婚姻和生育，可減少進行性肌營養不良患兒和攜帶者的出生。檢出攜帶者的方法有多種，如家系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最爲簡便、實用。上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。
2.產前診斷有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時，如爲男嬰，受累者約佔半數，此時可抽取胎盤血清做CPK測定，如升高明顯，或PCR檢測病理基因陽性，應做人工流產。陰性或爲女嬰，則可讓其出生。
3.新生兒篩選目的是及早發現患兒及攜帶者。以生後6～10周後測定CPK活性爲首選。
